ภาวะนี้ จะต้องแยกให้ออก ระหว่าง ไขกระดูกฝ่อ(โรคโลหิตจาง อะพลาสติค aplastic anemia)และมะเร็งเม็ดโลหิต(ลิวคีเมีย หรือ leukemia)ซึ่งอาการ และการตรวจเม็ดเลือด จะคล้ายคลึงกับ มะเร็งเม็ดเลือดมาก ผิดกันแต่ จำนวนของเซลเม็ดเลือดที่เป็นเซลมะเร็ง จะน้อยกว่า 30% รูปร่างของเซลส่วนใหญ่ จะเป็นการกลายรูป(dysplasia)แต่ยังไม่เป็นเซลมะเร็ง จะมีเยอะกว่าโรคลิวคีเมียชนิด AML

ภาวะนี้ ต้องวินิจฉัยจากการตรวจดูเซลเม็ดเลือดจากกล้องจุลทรรศน์ และการเจาะไขกระดูก ต้องนำอายุมาเทียบเพราะในบางกรณี แยกค่อนข้างยากจากการมีเซลในไขกระดูกเยอะแบบไม่ร้ายแรง

อาการ และอาการแสดง

ภาวะนี้ มักเป็นในผู้สูงอายุ  มีอาการของ โลหิตจางที่หาสาเหตุไม่เจอ หรือเซลเม็ดเลือดขาวต่ำกว่าปกติ หรือเกล็ดเลือดต่ำ บางครั้งพบเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธ์ และพบบ่อยในคนไข้บางภาวะ เช่น ดาวน์ (Down's syndrome) Fanconi's และ Neurofibromatosis(ท้าวแสนปม)

ปัจจุบัน พบว่า การได้รับสารบางอย่างเช่น อนุพันธ์ของ เบนซีน(Benzene) เป็นตัวกระตุ้น การสูบบุหรี่ หรือการได้รับกัมมันตภาพรังสีมากๆ ก็มีส่วนด้วย

ยิ่งไปกว่านั้น การรักษามะเร็งอื่นๆ หรือการรักษาโลหิตจาง จากการได้ยา ทำให้เกิดการกลายเป็น MDS ได้

พบภาวะนี้น้อย ในแต่ละปีพบประมาณ 10000 รายในสหรัฐ

การรักษา

แต่ละราย รักษาต่างกัน บางคน แค่ให้ยารักษาแบบประคับประคอง ให้เลือด หรือสารกระตุ้นการสร้างเลือดก็พอ แต่บางรายต้องให้เคมีบำบัด ในคนไข้อายุน้อย อาจปลูกถ่ายไขกระดูก หลายๆรายกลายเป็นมะเร็ง และอาจมีภาวะแทรกซ้อน เช่นโลหิตจาง เลืดออก และหรือติดเชื้อแทรกซ้อนได้